La intervención en un gen abre pistas para frenar el ELA, según un estudio
Se calcula que en el mundo hay entre 450, 000 y 500, 000 personas viviendo con esta dolencia actualmente y suele aparecer entre los 40 y 70 años
EFE
Un cambio en la señal del código de un gen que está detrás de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la Demencia Fronto-Temporal (DFT) ha abierto nuevas pistas para frenar ambas enfermedades, cuando estas son de origen genético.
Un estudio -llevado a cabo por el centro de investigaciones francés, el CNRS, y la Universidad de Harvard y publicado este jueves en la revista 'Science'- logró demostrar que es posible "impedir la degeneración prematura de las neuronas y de las neuronas motoras -llamadas motoneuronas- en diversos modelos experimentales celulares y animales".
Los científicos descubrieron el error que se produce en el gen C9ORF72, asociado a casi la mitad de los casos de ELA y DFT de transmisión familiar.
Según el estudio, este error "contiene secuencias repetidas situadas en un intrón de dicho gen, una porción que normalmente se elimina antes de la fabricación de las proteínas".
Sin embargo, en los pacientes que padecen ELA o DFT, este mecanismo de eliminación falla.
Este error termina por producir proteínas erróneas y tóxicas que se acumulan en las neuronas y las motoneuronas, causando su degeneración rápida.
A partir de ese hallazgo, los investigadores procedieron a cambiar una sola letra, mediante edición genética, del conocido como codón de inicio (la señal de inicio para la síntesis de proteínas) y consiguieron que el ribosoma ignore el material tóxico.
"Este enfoque, validado en modelos de ratón y en motoneuronas humanas procedentes de pacientes tras una corrección genética mediante CRISPR-Cas9, permite evitar el desarrollo de la enfermedad en los ratones y restaurar una esperanza de vida celular comparable a la de las células sanas", señala el estudio.
Según los investigadores, "estos trabajos abren la vía al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que ataquen directamente la causa de estas enfermedades".
Dolencia rara
La Esclerosis Lateral Amiotrófica está considerada una dolencia rara, aunque potencialmente devastadora por su rápido impacto especialmente en las funciones motoras.
Se calcula que en el mundo hay entre 450,000 y 500,000 personas viviendo con ELA actualmente. Suele aparecer entre los 40 y 70 años, siendo ligeramente más frecuente en hombres.
Por su parte, la Demencia Fronto-Temporal es la segunda causa más común de demencia presenil (en menores de 65 años), solo por detrás del Alzheimer. Se estima que hay cerca de 2 a 3 millones de personas en el mundo con DFT.
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