Tamizaje neonatal: las claves para su implementación

Más allá de ser una prueba de laboratorio, el tamizaje neonatal es parte de un proceso para ayudar a reducir la mortalidad, movilidad y discapacidad asociadas con ciertos trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en los recién nacidos.

Así lo explicó Gustavo Borrajo, doctor en bioquímica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (Argentina), durante el simposio "Avances y logros en el tamizaje neonatal", organizado por Amadita Laboratorio Clínico. 

También llamada prueba del talón, el tamizaje consiste en analizar una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del recién nacido. Se suele hacer entre el tercer y el quinto día del nacimiento del bebé, aunque si por algún motivo pasa este lapso, se puede realizar hasta los 30 días de vida. 

Entre las enfermedades que es capaz de detectar este estudio se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la hiperlasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa, fenilcetonuria y galactosemia.

Al abordar el tema "Tamizaje neonatal: principios generales para su implementación", Borrajo aseguró que al plantear el tamiz neonatal exclusivamente como una prueba de laboratorio, se limita al diagnóstico, dejando de lado la parte más importante: el tratamiento de forma temprana de las enfermedades detectadas.

"Si ante un resultado anormal no llevamos a cabo las acciones que corresponden, no vamos a poder acceder al beneficio de la prevención que persigue este tipo de prueba. De esta manera podemos establecer que no se trata de un evento único: tiene que ser entendido como un sistema", refirió.

¿En qué consiste el proceso?

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Debido a que mientras más temprano se detecten las enfermedades tamizables, más efectivo será el tratamiento para el paciente, el galeno consideró fundamental que se implementen programas de salud que sigan los pasos de forma secuencial del proceso de tamizaje:

• Ofrecer información a los padres. "Los padres deben conocer este tipo de pruebas, para qué se hacen y qué puede llegar a ocurrir en caso de que se presente un resultado anormal. Lo recomendable es que los papás no se enteren de ella al momento de que se obtiene el resultado anormal: esto se tiene que conocer con anterioridad", explicó el profesional.
• Consentimiento para la aceptación o rechazo. Hay países en los que la prueba se exige por ley para todos los recién nacidos, como es el caso de Argentina. Sin embargo, podría necesitarse un consentimiento en el caso de que los padres no estén de acuerdo que se tome la muestra por alguna razón particular.
• Recolección y transporte de muestras. "Es fundamental que la muestra se recolecte dentro del marco de tiempo óptimo apropiado y posteriormente llevada al laboratorio donde se analizará", refirió.
• Análisis de laboratorio. Las gotas de sangre extraídas del talón del bebé son analizadas por los especialistas en búsqueda de trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo. Por lo general, los resultados están listos cuando el bebé tiene entre cinco y siete días de vida. 
• Reporte de resultados. En caso de no encontrar ninguna anomalía, los padres deben recibir un certificado que constate que el recién nacido fue sometido a la prueba. Si los resultados de la detección sistemática neonatal presentan altas probabilidades de que el bebé tenga una de las afecciones en el panel, los padres serán notificados y tendrán que llevar al recién nacido lo antes posible al especialista.
• Acciones de localización. Estas pueden implicar una segunda toma de sangre si la muestra se tomó antes de las 24 horas de vida del bebé o si ocurrió algún problema con el modo en el que se tomó la muestra.
• Confirmación diagnóstica. Ocurre cuando la patología se confirma o descarta a través de la segunda toma de sangre al recién nacido. 
• Tratamiento. Tras la confirmación, se debe implementar el tratamiento adecuado, el cual varía según la enfermedad. Por lo regular, incluye una dieta especial, hormonas u otros medicamentos. 
• Seguimiento. Por ser enfermedades que requieren tratamiento prolongado, es importante que el programa brinde seguimiento al paciente para llevar el control de su evolución.
• Evaluación del desempeño del programa. "Es fundamental poner indicadores de calidad que nos permitan evaluar cómo están funcionando nuestros programas y los sectores que están involucrados en este proceso. Si no sabemos cómo está funcionando, difícilmente podamos   implementar acciones correctivas", finalizó Borrajo. 

Avances en República Dominicana

Al participar en el simposio con el tema "Programa de tamizaje neonatal: abordaje en República Dominicana", la pediatra Celia Pérez de Ferran expresó que desde 2019 hasta 2024 en el país se han realizado un total de 9,479 pruebas del talón, según datos ofrecidos por Amadita Laboratorio Clínico.

2023 fue el año en el que hubo mayor número de pruebas procesadas (2,858). En lo que va de este año, se han llevado a cabo unas 1,846 pruebas. 

Recientemente, República Dominicana dio pasos significativos hacia la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Este esfuerzo incluye la creación de áreas de laboratorio especializadas y la capacitación de personal médico para garantizar que todos los recién nacidos tengan acceso a esta prueba. 

Como parte de los avances, el pasado abril la Cámara de Diputados aprobó en segunda lectura y convirtió así en ley el proyecto que ordena realizar de forma obligatoria un tamizaje neonatal a los recién nacidos.

La pieza, en su artículo 13, dispone que todos los seguros de salud están obligados a incluir dentro de su cobertura la realización de las pruebas que integran el tamizaje neonatal.

La ley establece que todos los centros públicos de salud deberán hacer las pruebas sin costo, ya que el Estado, a partir de la promulgación de la normativa, cubrirá todos los gastos de las pruebas.

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Periodista de Revista. Le apasiona escribir sobre salud mental y relaciones de pareja. De no ser periodista, sería psicóloga con un blog.